英國糖尿病協會資助的一項新研究發現了九個直接影響1型糖尿病風險的“核心”基因。

這些基因都與免疫系統相關,首次揭示了對1型糖尿病發展至關重要的新免疫系統通路。

這些新發現的途徑具有成為免疫療法阻止1型糖尿病發展的新靶點的巨大潛力。

新發現來自于英國這個糖尿病周(6月12日至18日),因為英國糖尿病協會強調了與所有類型糖尿病一起生活的殘酷性。

1型糖尿病是由遺傳和環境因素的復雜組合引起的。許多個體基因以前被發現對1型糖尿病風險具有非常小的累積影響,并且與環境觸發因素相結合,在其發展中發揮作用。

更多地了解與1型糖尿病相關的基因,以及它們控制的體內確切過程,可以揭示關于1型糖尿病如何和為什么發展以及在何處進行干預以阻止它的新見解。

在發表在《美國人類遺傳學雜志》上的這項新研究中,由愛丁堡大學的Helen Colhoun教授和Paul McKeigue教授領導的研究人員開發了一種新方法來分析不同基因如何影響患1型糖尿病的風險。

他們的目標是確定哪些基因是1型糖尿病風險的根源,哪些基因影響很小。

該團隊檢查了近5,000名1型糖尿病患者和7,500名非1型糖尿病患者的基因數據,并分析了血液樣本。

通過觀察基因如何調節其他基因的活性,該團隊首次確定了九個新的“核心”基因,它們都與免疫系統有關,直接而有力地影響了1型糖尿病的風險。其中7個基因在調節攻擊1型糖尿病胰腺的免疫細胞方面起著至關重要的作用。

其中兩個基因與免疫系統第一道防線的一部分有關,負責檢測細菌或病毒等威脅,并立即發起攻擊。免疫系統的這一部分以前沒有與1型糖尿病相關聯。

未來這些途徑可能會成為免疫療法的目標,免疫療法可以重新編程免疫系統,以預防或減緩1型糖尿病的發展。

免疫療法是1型糖尿病的一種有前途的治療途徑,有史以來第一種免疫療法(Teplizumab)可以將1型糖尿病的發作延遲長達三年,去年在美國批準使用。

然而,對于每個有患1型糖尿病風險或受1型糖尿病影響的人來說,要想從中受益,就必須擁有能夠針對免疫系統的多條攻擊線的一系列治療方法。

研究人員希望他們的發現能夠帶來新的治療方法,可以預防導致1型糖尿病的免疫系統攻擊,進一步延緩高危人群1型糖尿病的發作。

愛丁堡大學的Paul McKeigue教授說:在2000年基因組時代開始時,人們預計發現常見變異導致疾病的基因將迅速導致新藥的開發。到目前為止,研究人員已經研究了風險變異對附近基因的短期影響,并沒有發現與疾病風險或治療方法的明顯聯系。

他補充說:我們的研究轉而關注這些風險變異對基因組其他地方基因的長期影響。我們已經確定了1型糖尿病的“核心”基因,其中一些是潛在的治療靶點。

資助這項研究的英國糖尿病研究中心主任伊麗莎白羅伯遜博士說:1型糖尿病是血糖檢查和胰島素注射的持續平衡行為。我們迫切需要找到預防、延緩和治療這種疾病的方法,讓數十萬人免于日復一日控制糖尿病的負擔。這項研究在我們理解支持1型糖尿病的基因以及它們如何促進導致該病癥的免疫攻擊方面開辟了新天地。

她補充說:發現這些“核心”免疫系統基因是1型糖尿病發展的核心,這為免疫療法的大量新靶點打開了大門,這些靶點可以在早期預防、延緩或治療1型糖尿病。

隨著去年首個1型糖尿病免疫療法獲準在美國使用,我們正處于1型糖尿病療法新時代的邊緣,它可能會從終生疾病轉變為可以預防、治療和最終治愈的疾病。